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说到优生优育，大家常常想到第三代试管，因为其突破了一代(IVF)、二代(ICSI)试管婴儿技术只能通过形态学评估胚胎健康，无法提供有关胚胎染色体结构、数目等遗传学信息，仅仅解决了人类生殖、生育难题的局限;从生物遗传学角度，通过对移植前胚胎染色体或基因突破点进行筛查、诊断，分析判定其是否存在染色体异常或携带隐性遗传致病基因，继而筛选健康胚胎进行移植，可从基因层面确保未来宝宝健康，真正意义上实现了人类生殖的优生优育，可谓是新型的优生捷径。

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地贫筛查做第三代试管婴儿N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

了解过地中海贫血的姐妹都知道，这时一种可防难治的遗传性疾病，但不要认为它就非常可怕，前面轻度地贫要不要做试管婴儿一文中就介绍到，只有患有中间型地贫和重型地贫的患者，其日常生活才会受到影响。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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地中海贫血遗传几率N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

并且从地贫的遗传规律里看出，夫妇双方都有地贫基因即两人都是轻型地贫同型地贫的夫妻建议选择去做第三代试管婴儿，如果父母双方一方是轻型地中海贫血，一方是正常的，他们的后代50%的机会是正常的，另外50%的机会是轻型地中海贫血，此时不必担心。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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所以说，地贫患者不一定都需要做第三代试管婴儿来避免遗传，按照不同的情况其应对的方法也不一样。只有夫妻为同型携带者时，每次怀孕胎儿会有1/4机完全正常，1/2机会会变成携带者，1/4机会成为重型患者，此时会建议通过试管婴儿技术避免遗传。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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第三代试管婴儿能避免甲型(型)和乙型(型)遗传病N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

而轻型地贫通常被称为地贫基因携带者，本身并无明显病症，也无需任何医治，即便胎儿被遗传也不用过于担心。而中、重型地贫危害要大很多，未来对于胎儿的影响和危害也很大。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

尤其是重度地贫患儿，更需要终生输血医治，每年的医治费用超过10万元。即便得到良好的治疗，重度地贫患儿也很少有活过10岁的。因而每例重度地贫患儿的出世，对家庭也是一种无尽的艰难。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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第三代试管婴儿技术能避免地贫遗传N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

如果确定胎儿有患中、重型地中海贫血的风险，那么建议夫妻在怀孕前后完善检查，或者以通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断进行预防，减少胎儿遗传地贫的概率。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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一、进行地贫筛查的必要性

地贫筛查是孕前非常关键的一项检查，对于提高妊娠质量，确保好孕优生具有重要的临床指导意义。要知道，地中海贫血是全球分布甚广、累积人群众多、危害极大的一种遗传性疾病，我国更是该病的高发国，尤其是广东、广西等地，严重威胁优生优育的实现。

地贫分为轻型、中间型、重型3类。轻型患者也就是地贫基因携带者，无明显症状，但需预防重度地贫后代患儿的出生;中间型属于轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年;重型患儿出生数日即出现贫血、黄疸、肝脾肿大进行性加重、且伴有发育不良(如头大、眼距增宽、马鞍鼻)等，只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，可即便如此，也无法活到成年。地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。

不过，也不是只能躺平，束手无策。通过绒毛采检、羊膜穿刺或抽取胎儿脐带血等方法来判定胎儿是否受地贫基因影响，具有一定风险性。一是可能存在误诊、漏诊的情况;而是当确定胎儿为地贫患儿，则需要引产来终止妊娠，这会对女性身心造成巨大创伤。

二、第三代试管婴儿PGS技术可以做地贫筛查吗?

第三代试管分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。此技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前，对其基因突破点进行诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代。

所以， PGS技术是不可以做地贫筛查的，其主要针对于染色体是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常问题的筛查，以防止了唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合症等患儿的出生。要想规避地贫基因下行，需要通过PGD技术。该技术可诊断的遗传病已多达274种，包括地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩、脑积水综合征、耳聋甲状腺综合征等。可以这么说：只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来。

相比第一、二代试管婴儿技术，第三代试管婴儿会进行胚胎质量的筛查，在移植前通过PGD技术直接对胚胎进行基因诊断，明确受检测的胚胎是否携带地贫基因，从而保证植入的胚胎是健康的。N1O育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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